عن فقر الدم المنجلي

عن فقر الدم المنجلي

لمحة عامة عن فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي، هو اضطراب وراثي للدم الذي يؤثر على شكل خلايا الدم الحمراء ووظيفتها. فكما هو معلوم لدينا بأن شكل خلايا الدم الحمراء الطبيعية تكون مستديرة ومرنة، والذي يسمح لها بالتحرك بسلاسة عبر الأوعية الدموية. إلاّ أنه في مرض فقر الدم المنجلي، تصبح خلايا الدم الحمراء على شكل هلال وصلبة، مما يؤدي إلى حدوث مضاعفات صحية مختلفة. وينتشر هذا الاضطراب بشكل أكبر في الأفراد المنحدرين من الأصول الأفريقية، والبحر المتوسط، والشرق الأوسط، وجنوب آسيا.

الأسباب

يحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة جينية في “جين HBB” المسؤول عن إنتاج الهيموجلوبين، وهو بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. حيث تؤدي هذه الطفرة إلى إنتاج هيموجلوبين غير طبيعي يسمى الهيموغلوبين S (HbS)، والذي يجعل خلايا الدم الحمراء تأخذ شكل المنجل. لاسيما أنه يُورث الاضطراب بطريقة وراثية متنحية، مما يعني أنه يجب على الشخص أن يرث نسختين من الجين المتحور (واحدة من كلا الأبوين) لتطوير المرض.

الأعراض

يمكن أن تختلف أعراض فقر الدم المنجلي بحسب شدتها وقد تشمل:

1. فقر الدم: التعب والضعف والشحوب نتيجة نقص خلايا الدم الحمراء.

2. نوبات الألم: قد تحدث نوبات مفاجئة من الألم الشديد الناجم عن خلايا الدم الحمراء المنجلية التي تمنع تدفق الدم في الأوعية الصغيرة.
3. تورم اليدين والقدمين: وذلك ناتج عن انسداد تدفق الدم في الأطراف.
4. الالتهابات المتكررة: قد يتضرر الطحال، وهو العضو الذي يساعد على مكافحة العدوى من الخلايا المنجلية، مما يجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.
5. تأخر النمو والتطور: قد يعطي الجسم الأولوية لمكافحة العدوى وإدارة فقر الدم على النمو والتطور.
6. مشاكل في الرؤية: قد تُسد الأوعية الدموية في العين أو تتضرر، مما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية.

التشخيص

يحدث تشخيص فقر الدم المنجلي عادةً أثناء الطفولة، وذلك من خلال برامج فحص حديثي الولادة. حيث يمكن أن تكشف اختبارات الدم، مثل اختبار الهيموجلوبين الكهربائي، عن وجود الهيموجلوبين غير الطبيعي. وفي بعض الحالات، يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من الاضطراب قبل الولادة.

العلاج

تهدف العلاجات بشكل عام إلى إدارة الأعراض والوقاية من المضاعفات، وتحسين نوعية حياة المرضى. وقد تشمل خيارات العلاج ما يلي:

1. إدارة الألم: يمكن استخدام مسكنات الألم التي لا تستلزم وصفة طبية أو الأدوية الموصوفة لإدارة نوبات الألم.
2. هيدروكسي يوريا: دواء يمكن أن يقلل من تواتر نوبات الألم، ويقلل من الحاجة إلى عمليات نقل الدم.
3. عمليات نقل الدم: تُستخدم لعلاج فقر الدم الشديد أو الوقاية منه، أو لتقليل خطر الإصابة بالسكتة الدماغية، أو إدارة متلازمة الصدر الحادة (أحد المضاعفات المتعلقة بالرئة).
4. التطعيمات والمضادات الحيوية: للوقاية من الالتهابات وعلاجها.
5. الأكسجين الإضافي: في حالات انخفاض مستويات الأكسجين في الدم بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي.

دور زراعة نخاع العظام

زرع نخاع العظم (BMT) هو أحد الخيارات العلاجية لفقر الدم المنجلي، حيث يستبدل نخاع العظم التالف للمريض بنخاع عظمٍ سليمٍ من المتبرع المتوافق. مما يسمح هذا الإجراء لجسم المريض بإنتاج خلايا الدم الحمراء الطبيعية والتخفيف من أعراض المرض.

ومع ذلك، يحمل زرع نخاع العظم مخاطر متأصلة، مثل: الإصابة بداء الطعم حيال المضيف (GVHD) الذي ينتقل عبر الدم، إلى جانب المضاعفات المتعلقة بنظام التكيف، مثل الالتهابات أو تضرر الأعضاء. ويعتمد نجاح عملية زرع نخاع العظم على إيجاد متبرع مناسب، غالبًا ما يكون من الأشقاء أو من المتبرعين المطابقين لمواصفات الدم. وعادةً ما يُؤخذ زرع نخاع العظم في الاعتبار لعلاج المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي الحاد، أو أولئك الذين يعانون من مضاعفات خطيرة.

في الختام ، فقر الدم المنجلي هو اضطراب دم وراثي معقد يتطلب رعاية وإدارة مستمرة. في حين أن زراعة نخاع العظم تقدم علاجًا فعالاً، غير أن مخاطرها وتحدياتها تتطلب تقييمًا دقيقًا من قبل مقدمي الرعاية الصحية.